Promuovere la stipula di un protocollo d’intesa tra le Regioni Basilicata e Puglia che abbia ad oggetto un progetto pilota in grado di identificare alla nascita, attraverso lo screening neonatale su tutti i bambini nati in Basilicata, l’atrofia muscolare spinale (Sma) al fine di garantirne la diagnosi precoce in età neonatale e la più appropriata ed efficace terapia farmacologica.
E’ questo l’obiettivo della mozione che è stata presentata stamani a Potenza dal consigliere regionale lucano Giovanni Vizziello (Lega).
“Il numero delle malattie rare conosciute e diagnosticate – è spiegato nel testo della proposta – oscilla tra le sette e le ottomila, anche se il numero cresce di pari passo con i progressi della ricerca genetica e, per l’effetto, ammontano ad almeno due milioni i soggetti in Italia affetti da malattie rare, molti dei quali in età pediatrica”.
“L’atrofia muscolare spinale – ha aggiunto Vizziello – è una malattia neuromuscolare rara, dovuta ad un difetto genetico a trasmissione autosomica recessiva che viene trasmessa da entrambi i genitori (portatori sani) ed è caratterizzata dal punto di vista clinico da paralisi muscolare progressiva dovuta alla perdita del controllo volontario del movimento”.
“L’obiettivo – ha spiegato il consigliere regionale – è quello di fare in modo che vengano effettuati gli investimenti opportuni al fine di rendere le strutture sanitarie lucane che fanno parte della rete regionale delle malattie rare elementi di riferimento per i percorsi sanitari delle persone affette da malattie rare, rendendo effettivamente integrati i livelli di competenze e di assistenza sanitaria delle Reti Europee di Riferimento (European Reference Network-ERN)”.
“È quindi di estrema importanza – ha concluso Vizziello – una diagnosi tempestiva di tale patologia al fine di migliorare la prognosi della stessa”.