Il piccolo Gabriele, un bambino di 4 anni della Val d’Agri, ha una rarissima malattia genetica degenerativa che gli è stata diagnostica all’ospedale Bambin Gesù a Roma e l’unico rimedio per debellarla è il trapianto del midollo che deve provenire da una persona che abbia tra i 18 e i 35 anni, in buona salute e iscritto alla banca dati dei donatori.
L’appello dei genitori del piccolo Gabriele è quindi rivolto a sensibilizzare le persone a diventare donatori di midollo, in modo che possano esserci più speranze di vita per chi si trova costretto a convivere con una malattia rara.
“Gabriele è affetto dalla malattia di Krabbe, nella forma tardo infantile – spiega la madre -. È una malattia genetica rara, degenerativa. L’unica sua speranza è il trapianto di cellule staminali emopoietiche. Ha già perso quasi completamente la vista e fa fatica a camminare. Se non trovano un donatore compatibile purtroppo la sua aspettativa di vita è breve. La malattia gli è stata diagnosticata ad aprile al Bambin Gesù”.
La malattia di Krabbe è una rara e grave malattia neurodegenerativa, che comporta una perdita della guaina di mielina che riveste come un nastro isolante le fibre nervose. È detta anche leucodistrofia a cellule globoidi, in quanto è caratterizzata dalla comparsa nel cervello di raggruppamenti irregolari di cellule localizzate attorno ai vasi sanguigni chiamati appunto “corpi globoidi”. Ne esistono due forme: quella più comune (circa 90% dei casi) insorge già entro i 3-6 mesi di età e si manifesta in modo progressivo. Inizialmente i bambini colpiti mostrano irritabilità, ipersensibilità ai suoni, febbri ricorrenti in assenza di infezioni, vomito e perdita di peso, arresto dello sviluppo, rigidità. Successivamente perdono le abilità acquisite fino a quel momento, acquisiscono rigidità e possono presentare crisi convulsive. Nella fase terminale diventano ciechi e sordi, sono incapaci di movimenti volontari e, in genere, muoiono entro i primi tre anni di vita. La forma a insorgenza tardiva compare invece durante l’infanzia, l’adolescenza o addirittura l’età adulta.
I bambini con malattia di Krabbe a insorgenza precoce sono candidati per il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali da cordone ombelicale, che può rallentare o arrestare la progressione della malattia, purché effettuato in tempo. Non ci sono attualmente altre possibilità di trattamento.
“Un’altra cosa che volevo dire – sottolinea la madre del piccolo – è che non è possibile fare la donazione diretta per lui, ma c’è una probabilità che si possa trovare e non ho altre speranze. Comunque sia, se non sarà per lui si potrà aiutare qualcun altro che ha bisogno per vivere”.
Per saperne di più e iscriversi al Registro italiano Donatori di Midollo Osseo consulta il link disponibile cliccando QUI. E’ possibile inoltre rivolgersi all’ospedale “San Carlo” di Potenza per fare un test per verificare se si è compatibili.
Per ulteriori informazioni è possibile rivolgersi anche all’associazione Domos “Francesca Lombardi” ai seguenti contatti: 339/6420412 (Potenza e provincia) e al 348/9725575 (Matera e provincia). L’associazione, infatti, si è messa a disposizione per effettuare il prelievo di midollo osseo.