La Sindrome di Rett è una grave patologia progressiva dello sviluppo neurologico che colpisce quasi esclusivamente le bambine, con un’incidenza di circa 1 caso su 10000. Fu riconosciuta dal medico austriaco Andreas Rett dopo l’osservazione casuale di due piccole pazienti in attesa nel suo studio che presentavano gli stessi movimenti stereotipati delle mani. Si manifesta generalmente entro il secondo anno di vita, dopo un periodo apparentemente normale che può variare dai 6 ai 18 mesi. Le bambine presentano un arresto dello sviluppo e una progressiva regressione delle abilità acquisite, come gattonare o deambulare, parlare, utilizzare le mani. Poi ci sono le anomalie respiratorie, l’epilessia, la scoliosi, i disturbi gastrointestinali, il ritardo cognitivo.
ConRett Onlus (Associazione Genitori uniti contro la Sindrome di Rett) è un sodalizio campano fondato dai genitori di bambine affette da questa patologia. Costituita a Napoli nel 2016, l’associazione è nata con l’obiettivo di accorciare le distanze tra le famiglie e i periodici controlli ospedalieri, di poter accedere a terapie specifiche per la Sindrome di Rett e malattie similari come alcuni tipi di autismo. Attualmente sono 24 le famiglie, tra Campania e Basilicata, ad essersi associate nella ConRett Onlus.
E’ fondamentale dare supporto a questa associazione e adesso è possibile farlo tramite la destinazione del proprio 5 x Mille. Basta firmare nel riquadro dedicato alle Associazioni nel modulo della dichiarazione dei redditi ed indicare il codice fiscale dell’Associazione ConRett Onlus: 93065490638. Con l’aiuto di tanti ConRett si impegna a creare centri di riferimento ospedalieri nelle regioni che ne sono sprovviste, fornire assistenza materiale e morale ai soggetti portatori della sindrome e alle loro famiglie, formare terapisti e professionisti, individuare terapie specifiche e promuovere l’interesse della collettività verso la Sindrome di Rett e malattie simili.
Agnese Alberti, mamma della piccola Lua, è la vicepresidente di ConRett oltre che referente per il Vallo di Diano. “In questi anni abbiamo fatto tante cose – ci spiega Agnese – e tanto ancora c’è da fare per accorciare le distanze. In Campania vorremmo far sì che il II Policlinico diventasse punto di riferimento per le famiglie che si trovano a dover affrontare la Sindrome di Rett. Noi genitori del Sud abbiamo come unico centro di riferimento l’ospedale di Siena, così abbiamo deciso di metterci insieme per dare un’opportunità più vicina a tutte le famiglie meridionali. Inoltre organizziamo seminari sulla comunicazione aumentativa alternativa, attraverso anche l’utilizzo del puntatore oculare, e lottiamo affinchè la ricerca vada avanti e si trovi una cura efficace per questa patologia affinchè le nostre bambine possano condurre una vita normale come tutti gli altri“.
– Chiara Di Miele –
